Chromozom 2

Chromozom 2 je druhým největším lidským chromozomem. Jeho krátké raménko (p) je zřetelně kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem byla na chromozomu 2 popsána mozaika trisomie, delece (ztráta) a duplikace (zdvojení) na krátkém i dlouhém raménku. Všechny jsou spojeny s těžkým mentálním i tělesným postižením.

Mutace genů uložených na chromozomu 2 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinomy), metabolické poruchy (diabetes mellitus 1. typu), neurologická onemocnění (amyotrofická laterální skleróza, epilepsie, Parkinsonova choroba, spastické obrny), systémová onemocnění (systémový lupus erythematodes), kardiovaskulární onemocnění (srdeční arytmie, kardiomyopatie), onemocnění smyslových orgánů (šedý zákal, hluchota), poruchy pohlavního vývoje (předčasná puberta, mužský pseudohermafroditismus, předčasné selhání vaječníků), vrozené malformace (rozštěpy v oblasti úst a obličeje, srůsty prstů).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu