Numerické anomálie pohlavních chromozomů

(odchylky počtu pohlavních chromozomů)

Turnerův syndrom (XO syndrom, Morgagni-Turnerův syndrom)

Syndrom, při němž postižení pacienti mají celkem jen 45 chromozomů a jen jeden chromozom X. Syndrom se vyskytuje u 1/2500 ženských porodů a asi 99% XO plodů se potrácí. Přežívající ženy jsou malé postavy a mají gonadální agenezi (nevyvinuté vaječníky). Spojené anomálie mohou zahrnovat krk s řasami, cubitus valgus (vbočený loket), štítovitý hrudník, lymfedém (otok ze špatného odvodu mízy), koarktaci aorty (zúžení srdečnice), pigmentované névy (znaménka), různé ledvinové, kožní, nádorové a autoimunní (poškození z poruchy obranyschopnosti - organizmus poškozuje obrannými mechanizmy sám sebe) komplikace. Fenotyp je velmi variabilní.

Syndrom XXX (superžena)

Zřídka se vyskytující chromozomová aberace s přítomností tří X chromozomů (47, XXX). Nevyznačuje se zvláštním fenotypem a většina postižených žen je fyzicky i mentálně normální. Nepravidelně se vyskytující abnormality zahrnují například změny na obličeji a krku, kyfózu (ohnutí páteře) a jiné.

Syndrom XXXXX

Přítomnost pěti chromozomů X (49,XXXXX), spojená s malou postavou, opožděným psychomotorickým vývojem, charakteristickým obličejem se šikmýma očima, mikromelií (zmenšenými konci končetin) a dalšími anomáliemi.

Klinefelterův syndrom (chromozom XXY syndrom, Klinefelterův-Reifensteinův syndrom, Klinefelter-Reifenstein-Albrightův syndrom)

Běžná anomálie pohlavních chromozomů u mužů, kde místo jednoho X a jednoho Y chromozomu se nacházejí dva X a jeden Y chromozom (47,XXY). Je charakterizovaná především malými varlaty s tubulární hyalinizací (vazivovou přeměnou semenotvorných kanálků), azoospermií (netvoří se spermie) s neplodností, nevelkým zvětšením prsou, byla zaznamenána i porucha intelektu. Postižení jedinci se po porodu jeví, s výjimkou malých varlat, normální. Postižení se rozvíjí až v pubertě, dospělí jedinci bez terapie testosteronem tloustnou. Mohou být připojeny anomálie jako kryptorchismus (nesestouplá varlata), hypospádie (rozštěp penisu), neurologické poruchy, skolióza (vybočení páteře), v dospělosti cukrovka.

Syndrom XXXXY (Klinefelterova varianta)

Aneuploidie (49,XXXXY) pohlavních chromozomů s výskytem 1/85000 porodů plodů mužského pohlaví. Základní nálezy zahrnují srůst kosti vřetenní a loketní, snížený vývoj pohlavních žláz, mentální retardaci, poruchy řeči. Dále mohou být připojeny charakteristické rysy obličeje, mnohočetné abnormality kostry, malformace srdce a pohlavního ústrojí. Většinou jsou podobné jako u Klinefelterova syndromu.

Syndrom XYY

Aneuploidie (47,XYY) pohlavních chromozomů, u narozených chlapců je výskyt 1:1000. Vyskytuje se ve zvýšené frekvenci mezi trestanci a psychiatrickými pacienty, zejména těmi s vyšší postavou. Jeho výskyt je spojen s náladovostí a vyšší aktivitou.