Chromozom 15

Chromozom 15 patří k menším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q). Je tvořeno heterochromatinem a nasedá na ně satelit oddělený můstkem

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 15 známy trisomie (v mozaice), kruhový chromozom, invertovaná duplikace, delece a duplikace raménka q. Většinou jsou spojeny s mentálním a tělesným postižením, menší delece a duplikace raménka q může být bez fenotypických projevů. Trisomie vede v převážné většině případů k potratu

Mutace genů uložených na chromozomu 15 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie, lymfomy), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie), kožní onemocnění (albinismus), metabolické poruchy (Tay-Sachsova nemoc), neurologická onemocnění (amyotrofická laterální skleróza, epilepsie, spastická paraplegie), poruchy pojivových tkání (Marfanův syndrom), onemocnění smyslových orgánů (zákal oční čočky, hluchota, otoskleróza), poruchy krvetvorby (anémie), poruchy žláz s vnitřní sekrecí (polycystická ovária), psychická onemocnění a defekty (dyslexie, schizofrenie), vrozené malformace (syndrom Prader-Willi).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu