Chromozom 16

Chromozom 16 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) má téměř stejnou délku jako raménko dlouhé (q). V sousedství centromery je na dlouhém raménku heterochromatinový úsek

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 16 známy duplikace raménka p a delece raménka q (Frynsův syndrom). Obojí je spojeno s mentální retardací a četnými vadami. Duplikace vede k abortům a 50% narozených dětí umírá v dětském věku.

Mutace genů uložených na chromozomu 16 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinom endometria, ovariální karcinom, karcinom jater, leukémie, Wilmsům nádor), neurologická onemocnění (epilepsie), onemocnění smyslových orgánů (zákal oční čočky), polycystické onemocnění ledvin, poruchy krvetvorby (srpkovitá anémie), onemocnění trávicího ústrojí (Crohnova choroba).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu