Chromozom 18
Chromozom 18 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q).
Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 18 známy trisomie (Edwardsův syndrom), delece raménka p a q (syndrom de Grouchy 1 a 2), tetrasomie p a duplikace q. Edwardsův syndrom je charakterizován mnohočetným orgánovým postižením, výskytem tumorů, charakteristickým zjevem. V mozaice může být normální inteligence a mírné fenotypové projevy. Ostatní jsou spojeny s mentální retardací a četnými vadami.
Mutace genů uložených na chromozomu 18 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (kolorektální karcinom, leukémie, karcinom pankreatu), kožní onemocnění (epidermolysis bullosa), metabolické poruchy (obezita), onemocnění smyslových orgánů (atrofie očního nervu), poruchy krvetvorby (chybění faktoru V a VIII).
Centromera
Proužek G
Proužek R
Heterochromatin
Můstek satelitu