Chromozom 22

Chromozom 22 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o polovinu kratší než dlouhé (q). Je tvořeno heterochromatinem a nasedá na ně satelit oddělený můstkem

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 22 známy trisomie 22, nadpočetný marker chromozom 22 a delece raménka q. Kompletní trisomie je spojena s těžkými vadami, které vedou k časnému úmrtí, trisomie v mozaice a ostatní odchylky jsou spojeny s mentální retardací a četnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 22 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (kolorektální karcinom, leukémie, meningeom, neurofibromatóza), neurologická onemocnění (epilepsie), psychická onemocnění a defekty (autismus), kardiovaskulární onemocnění (vrozené srdeční vady), poruchy pohlavního vývoje (mužská neplodnost pro poruchu tvorby akrozinu), poruchy imunity (agamaglobulinémie, porucha funkce neutrofilních leukocytů).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu