Numerické anomálie chromozomů

(odchylky počtu chromozomů)

Odchylky počtu jednotlivých chromozomů

Normální počet chromozomů v somatických buňkách je diploidní, každá buňka obsahuje od každého typu po jednom chromozomu otcovského a jednom mateřského původu. Pokud se určitý chromozom vyskytuje jen jedenkrát, hovoříme o monosomii příslušného chromozomu. Pokud se vyskytuje třikrát nebo čtyřikrát, jde o trisomii nebo tetrasomii příslušného chromozomu. Početní odchylky jednotlivých chromozomů jsou popsány u každého chromozomu, kterého se týkají. V mapě klikněte na obrázek příslušného chromozomu. Odchylky v počtu pohlavních chromozomů jsou popsány zvlášť.

Chromozomová triploidie (syndrom 3n)

Často letální syndrom, kde jsou přítomny tři haploidní sady chromozomů (69,XXX nebo 69,XXY). Živě narozené děti (část umírá v dětství) jsou těžce retardované a vykazují abnormity hlavy a tváře, rozštěpy tváře, defekty očí, srůsty prstů, poruchy vývoje pohlavního ústrojí u chlapců a další.

Chromozomová diploidie/tetraploidie (syndrom mixoploidie 2n/4n)

Kombinace normálního stavu s tetraploidií (přítomností čtyř sad chromozomů) s karyotypem 46,XY/92,XXYY nebo 46,XX/92,XXXX, spojená s těžkou mentální retardací, redukcí svalového objemu, asymetrickým růstem, obezitou v pozdějším dětství, záchvaty, poruchou vývoje kůže a dalšími malformacemi.

Chromozomová diploidie/triploidie (syndrom mixoploidie 2n/3n)

Relativně vzácný syndrom s kombinací normálního počtu a tří sad chromozomů (46,XY/69,XXY nebo 46,XX/69,XXX). Je přítomna mentální a růstová retardace, asymetrie tváře a těla, malformované a nápadně nízko položené uši a srůsty prstů.

Chromozomová tetraploidie (4n syndrom)

Často letální syndrom spojený s přítomností čtyř sad chromozomů (92,XXYY nebo 92,XXXX) většinou končí spontánním potratem. Děti, které přežívají, většinou vykazují mentální retardaci a mnohočetné vady hlavy a tváře, končetin, ledvin, srdeční vady a další.