Fragilní X

(onemocnění vázané na pohlaví)

Chromozom X fragilní XChromozom X přehled lokusů se vztahem k mentální retardaci
Otec

zdravý

  Matka

nosička

Chromozom XChromozom X Znak křížení Chromozom XChromozom X
Výsledek křížení
Děti
Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X
Zdravé děvčeZdravý chlapecPřenašečkaNemocný chlapec
25% 25% 25% 25%
Přenašečka

Nemocný chlapec. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen FMR1. Pravděpodobnost narození je 25%.

Zdravý chlapec

Přenašečka. Má variabilně vyjádřenou mentální retardaci, přenáší vadné geny FMR1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%.

Zdravé děvče

Zdravý chlapec nebo děvče. Nemají změněný gen FMR1, nepřenášejí onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození zdravého chlapce nebo děvčete je 50%.

Onemocnění s lomivým místem na dlouhém raménku chromozomu X v lokusu Xq28 (lokus bliká na levém chromozomu X).

Je běžnou příčinou mentální retardace, na druhém místě za Downovým syndromem. Vyskytuje se u 1 z 1200 chlapců a 1 z 2500 děvčat. Je vyvolána mutací genu FMR1 na chromozomu X. Exprese je variabilní, s mentální retardací, makroorchidismem (zvětšenými varlaty), vysokým hlasem, úzkým obličejem, dlouhou dolní čelistí, volností kloubů. Dvěma variantami jsou Renpenningův a Martin-Bellův syndrom. Třetina dívek s fragilním chromozomem X je mentálně normálních, třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně retardovaná.

Na chromozomu X je řada lokusů s geny, které mají vztah k mentální retardaci. Ilustruje to obrázek chromozomu vpravo, kde sytě žlutě blikají lokusy, kde jsou geny s častým, průsvitně žlutě s méně častým výskytem mutací způsobujících mentální retardaci.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.