Dědičnost cystické fibrózy

(autozomálně recesívní onemocnění)

Chromozom 7 s mutací CFTR genu
Otec

heterozygot

  Matka

heterozygot

Chromozom 7Chromozom 7 Znak křížení Chromozom 7Chromozom 7
Výsledek křížení
Děti
Chromozom 7Chromozom 7 Chromozom 7Chromozom 7 Chromozom 7Chromozom 7 Chromozom 7Chromozom 7
Zdravý homozygotZdravý heterozygotZdravý heterozygotNemocný homozygot
25% 50% 25%
Nemocný homozygot

Nemocný homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen CFTR. Pravděpodobnost narození je 25%.

Zdravý heterozygot

Heterozygot. Nemá příznaky onemocnění, přenáší však vadné geny CFTR na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%.

Zdravý homozygot

Zdravý homozygot. Oba geny CFTR jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%.

Cystická fibróza, dříve také mukoviscidóza, je autozomálně recesívní onemocnění, jehož důsledky se nejvíce projevují v trávícím systému a plicích. Jeden z 25 lidí je heterozygotem pro toto onemocnění.

Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) CFTR genu na lokusu 7q31.2 (dlouhé raménko 7. chromozomu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny, ovlivňující přenos chloridových iontů přes buněčnou membránu. To vede ke zvýšení hustoty hlenu v dýchacích cestách a v trávícím ústrojí spojenému s těžkými poruchami funkce, které mají velmi nepříznivý vliv na zdravotní stav pacienta.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.