Delece označuje ztrátu části chromozomu, která má většinou za následek i ztrátu funkce skupiny genů. Chromozom po deleci je o ztracený úsek kratší. S delecemi bývají spojeny určité syndromy (soubory chorobných příznaků), například s delecí krátkého raménka chromozomu 5 (46,XX,5p-), je spojen syndrom cri-du-chat a další, evtl. potrácení.

1. Chromozom 4
2. Chromozom 4 s barevně označeným segmentem, který bude při deleci ztracen
3. Chromozom 4 po deleci

Jako duplikaci označujeme zdvojení úseku chromozomu, příslušné geny jsou pak přítomny na jednom chromozomu dvakrát. Chromozom po duplikaci je o zdvojený úsek delší. S duplikacemi bývají spojena těžká mentální i tělesná postižení a potraty.

1. Chromozom 4
2. Chromozom 4 s barevně označeným segmentem, který bude zdvojen (duplikován)
3. Chromozom 4 po duplikaci

Kruhový chromozom vzniká spojením konců krátkého a dlouhého raménka chromozomu se ztrátou materiálu chromozomu nebo bez ní. Chromozom působí potíže při buněčném dělení a může být spojen s těžkým postižením nebo potrácením.

1. Chromozom 4
2. Chromozom 4 uzavřený do kruhu

Reciproké translokace vznikají výměnou úseků chromozomů mezi dvěma různými chromozomy. Pokud jsou přítomny, i když na nepůvodních chromozomech, všechny části genetické informace ve správném poměru, hovoříme o balancované (vyvážené) translokaci. Pokud část chromozomu chybí nebo přebývá, hovoříme o nebalancované formě a ta bývá spojena s vrozenými vadami a potraty.

1. Chromozom 4
2. Chromozom 7
3. Chromozom 4 s částí krátkého raménka z chromozomu 7
4. Chromozom 7 s částí krátkého raménka z chromozomu 4

Robertsonovy translokace vznikají spojením dlouhých ramének tzv. akrocentrických chromozomů (chromozomy s centromerou umístěnou blízko jednomu konci, s krátkým raménkem bez významné genetické informace) v centromeře, krátká raménka jsou ztracena. Pokud jsou přítomna dlouhá raménka ve správném počtu, hovoříme o balancované (vyvážené) translokaci. Pokud dlouhá raménka chybějí nebo přebývají, hovoříme o nebalancované formě a ta bývá spojena s vrozenými vadami a potraty. Vzniká tak například jedna z forem Downova syndromu.

1. Chromozom 13
2. Chromozom 15
3. Chromozom vzniklý spojením dlouhých ramének chromozomů 13 a 15

Inverze vznikají otočením úseku chromozomu, který buďto zahrnuje části obou ramének a centromeru (inverze pericentrická) nebo se týká jen jednoho raménka (inverze paracentrická). Inverze je spojena se zvýšeným rizikem pro potomstvo nositele, protože ztráta nebo přebytek genetické informace vede ke vzniku vrozených vad a potrácení.

1. Chromozom 4
2. Chromozom 4 s barevně označeným segmentem, který bude otočen (invertován)
3. Chromozom 4 po inverzi

Izochromozom je analogický Robertsonově translokaci, vzniká však spojením dlouhých ramének dvou stejných chromozomů. Izochromozom je spojen se zvýšeným rizikem pro potomstvo nositele, protože ztráta nebo přebytek genetické informace vede ke vzniku vrozených vad a potrácení.

1. Chromozom 13
2. Chromozom 13 odlišně barevně označený
3. Izochromozom vzniklý spojením dlouhých ramének dvou chromozomů 13