Dědičnost hemofilie A a B

(onemocnění vázané na pohlaví)

Chromozom X hemofilie AChromozom X hemofilie B
Otec

zdravý

  Matka

nosička

Chromozom XChromozom X Znak křížení Chromozom XChromozom X
Výsledek křížení
Děti
Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X
Zdravé děvčeZdravý chlapecPřenašečkaNemocný chlapec
25% 25% 25% 25%
Přenašečka

Nemocný chlapec. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B). Pravděpodobnost narození je 25%.

Zdravý chlapec

Přenašečka. Nemá příznaky onemocnění, přenáší však vadné geny F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B) na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%.

Zdravé děvče

Zdravý chlapec nebo děvče. Nemají změněný gen F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B), nepřenášejí onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození zdravého chlapce nebo děvčete je 50%.

Hemofilie A a B jsou dědičná krevní onemocnění (nadměrná krvácivost), postihující muže. Hemofilie A je způsobená chyběním faktoru VIII, hemofilie B faktoru IX. Oba faktory jsou důležité pro srážení krve. Příčinou hemofilie A je mutace F8 genu na lokusu Xq28 (konec dlouhého raménka chromozomu X - lokus na obrázku bliká). Příčinou hemofilie B je mutace F9 genu na lokusu Xq27.1-q27.2 (dlouhé raménko chromozomu X - lokus na obrázku bliká). Hemofilie B je pětkrát méně častá než hemofilie A.

Protože muži mají jen jeden chromozom X, onemocnění se u nich projeví, pokud zdědili po matce chromozom X s mutovaným genem.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.