Preimplantační genetická diagnostika

(PGD - včasné genetické vyšetření embryí)

K čemu preimplantační genetická diagnostika slouží

Preimplantační genetická diagnostika umožňuje najít vady v genetické výbavě embryí brzo po jejich vzniku a ještě předtím, než by se zanořila do děložní sliznice, před vznikem těhotenství. Může objevit jak poruchy v počtu, tak stavbě chromozomů a také genové mutace, to znamená změny ve stavbě genetické informace, které by mohly vyvolat vznik vrozené vady.

Pomocí preimplantační genetické diagnostiky můžeme zjistit nepříznivé genetické odchylky konkrétně pro každé embryo, aniž je přitom poškozeno. Diagnostikované embryo, u nějž nebyla zjištěna genetická vada, je potom transferováno do dělohy ženy, z jejíhož vajíčka vzniklo. To je velký rozdíl oproti ostatním genetickým metodám, které jen určí, s jakou pravděpodobností se narodí poškozené dítě, nebo zjistí, že plod je poškozený a je možné situaci řešit jen pomocí umělého ukončení těhotenství.

Můžeme zjišťovat jak genetické vady, které očekáváme (víme, že rodiče jsou nositeli například cystické fibrózy nebo translokace), tak i vady, které vznikají náhodně při vývoji vajíček a spermií. Pomocí preimplantační genetické diagnostiky můžeme zabránit vývoji vrozené vady, můžeme však také umožnit porod dítěte párům, které jsou nositeli vady snižující výrazně pravděpodobnost donošení plodu a narození dítěte. Sem patří například páry, v nichž jeden z partnerů je nositelem balancované chromozomové translokace. Tento člověk je zdravý, ale pravděpodobnost, že počne dítě bez chromozomové vady nebo dítě s balancovanou vadou je malá, většina těhotenství končí potratem.

Jak se preimplantační genetická diagnostika provádí

Preimplantační genetickou diagnostiku můžeme provést jen v kombinaci s mimotělním oplodněním vajíčka (IVF). Embryo vzniklé mimotělním oplodněním se vyvíjí v pečlivě udržovaném prostředí v laboratoři. Vzorek se odebírá pomocí mikromanipulátoru buďto v době kolem oplození (pólová tělíska) nebo třetí den, kdy embryo má kolem 8 buněk (odběr 1 až dvou buněk - blastomer), anebo kolem pátého dne (odběr několika buněk trofoblastu).

Odebrané buňky pak embryolog zpracuje pro genetické vyšetření, rozpustí je ve speciálním roztoku v malé zkumavce, případně fixuje na speciální sklo. Zpracovaný materiál pak předá do specializované laboratoře. Embrya se během vyšetřování bioptovaných vzorků dále vyvíjejí v embryologické laboratoři, některých případech jsou kryokonzervována.

Při genetickém vyšetření jsou chromozomy studovány pomocí speciálních mikročipů, nebo je jejich počet nebo struktura studována ve fluorescenčním mikroskopu pomocí analyzátoru obrazu nebo je zjišťována přítomnost nebo nepřítomnost mutace určitého genu, případně typ této mutace.

Na závěr vyšetření sdělí genetik embryologovi výsledek vyšetření. Ošetřující gynekolog společně s embryologem rozhodne podle výsledku genetického vyšetření, rychlosti vývoje embryí a jejich struktury, která embrya jsou vhodná k transferu. Pokud je geneticky i morfologicky vyhovujících embryí více, jsou kryokonzervována pro případné použití v dalších cyklech.

Jaké jsou výsledky preimplantační genetické diagnostiky

Preimplantační genetická diagnostika je nová metoda, která už přinesla dobré výsledky. Na světě už díky ní chodí tisíce dětí, které by se jinak nenarodily, nebo narodily s vrozenou vadou. V České republice se po preimplantační genetické diagnostice narodily stovky dětí. Úspěšnost v konkrétním případě závisí i na druhu vyšetřované genetické vady - v některých případech se v jednom cyklu nepodaří nalézt žádné embryo vhodné pro transfer, všechna obsahují patologii. To jsou však výjimky, průměrná úspěšnost PGD na dobrých pracovištích je kolem 40% těhotenství na cyklus i více.

Jaká jsou rizika preimplantační genetické diagnostiky

Nejzávažnějším možným rizikem preimplantační genetické diagnostiky je přenos embrya nesoucího vadnou genetickou informaci. Proto je celý postup PGD prováděn mimořádně pečlivě a několikerým způsobem kontrolován, aby nedošlo k chybné diagnóze. Tam, kde by mohla chyba vést k závažným důsledkům, například u těžkých monogenních onemocnění, doporučujeme ještě ověření diagnózy u plodu pomocí prenatální diagnostiky.