Dědičnost Leidenské mutace

(autozomálně intermediární onemocnění)

Chromozom 1 s mutací genu F5
Otec

heterozygot

  Matka

heterozygot

Chromozom 1Chromozom 1 Znak křížení Chromozom 1Chromozom 1
Výsledek křížení
Děti
Chromozom 1Chromozom 1 Chromozom 1Chromozom 1 Chromozom 1Chromozom 1 Chromozom 1Chromozom 1
Zdravý homozygotOhrožený heterozygotOhrožený heterozygotOhrožený homozygot
25% 50% 25%
Ohrožený homozygot

Ohrožený homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen F5. Pravděpodobnost narození je 25%, sklon k trombózám je 80x vyšší než v populaci.

Ohrožený heterozygot

Ohrožený heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý gen F5. Pravděpodobnost narození je 50%, sklon k trombózám je 7x vyšší než v populaci.

Zdravý homozygot

Zdravý homozygot. Oba geny F5 jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%.

Leidenská mutace je autozomálně intermediární (příznaky onemocnění se vyskytují u homozygotů i heterozygotů, u homozygotů jsou intentívněji vyjádřeny) onemocnění. Okolo 5% lidí je heterozygotem pro toto onemocnění.

Leidenská mutace je známa od r. 1993. Jejím principem je, že faktor V, látka důležitá při srážení krve, je změněn tak, že se obtížněji odbourává, což vede ke zvýšené krevní srážlivosti u postiženého.

Příčinou je bodová mutace genu F5 pro faktor V, který byl lokalizován na 1. chromozomu v lokusu q23 (viz obrázek, lokus na chromozomu žlutě bliká). V exprimovaném proteinu je následně zaměněna aminokyselina arginin za glutamin v pozici 506.

Následkem Leidenské mutace jsou selhání implantace embrya, samovolné potraty, předčasné porody, odumírání plodu, záněty žil (i jako komplikace užívání hormonální antikoncepce).

Sklon k trombózám je 7x vyšší u heterozygotů, 80x vyšší u homozygotů ve srovnání s lidmi bez mutace.

Přítomnost mutace lze zjistit vyšetřením krve. Při přípravě otěhotnění a během těhotenství i porodu vyžaduje pacientka intenzívní léčbu.