Dědičnost neurofibromatózy 1 (M. Recklinghausen)

(autozomálně dominantní onemocnění)

Chromozom 17 s mutací genu NF1
Otec

heterozygot

  Matka

zdravá

Chromozom 17Chromozom 17 Znak křížení Chromozom 17Chromozom 17
Výsledek křížení
Děti
Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17
Zdravý homozygotZdravý homozygotNemocný heterozygotNemocný heterozygot
50% 50%
Nemocný heterozygot

Nemocný heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen NF1. Pravděpodobnost narození je 50%.

Zdravý homozygot

Zdravý homozygot. Nemá příznaky onemocnění, nepřenáší vadné geny NF1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%.

Neurofibromatóza 1, také Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní onemocnění, jehož důsledky jsou různorodé a projevují se na kůži, oční duhovce, může být postižen zrakový nerv, kosti a další. Nejsou vzácné poruchy učení.

Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) NF1 genu na lokusu 17q11.2 (dlouhé raménko 17. chromozomu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny neurofibrominu. V organizmu má úlohu související s potlačením nádorového růstu a pravděpodobně další funkce.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.