Chromozom 1

Chromozom 1 je největším lidským chromozomem. Jeho krátké raménko (p) je jen o málo kratší než dlouhé (q). Na dlouhém raménku je heterochromatinový úsek.

Z chromozomových vad slučitelných se životem byla na chromozomu 1 popsána delece (ztráta) a duplikace (zdvojení) na krátkém raménku a duplikace dlouhého raménka. Obě jsou spojeny s těžkým mentálním i tělesným postižením.

Mutace genů uložených na chromozomu 1 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie, solidní tumory), kožní onemocnění (psoriáza, atopická dermatitis), metabolické poruchy (hypercholesterolemie, obezita, ateroskleróza), neurologická onemocnění (sclerosis multiplex, epilepsie, migréna, Parkinsonova nemoc), psychická onemocnění (schizofrenie), systémová onemocnění (lupus erythematodes), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie, srdeční vady, arytmie, hypertenze), onemocnění smyslových orgánů (šedý zákal, hluchota), poruchy pohlavního vývoje (XY žena).


Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu