Chromozom 4

Chromozom 4 patří k větším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je několikanásobně kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 4 známy kruhový chromozom 4, delece p (Wolfův, WHS syndrom) a q raménka a duplikace q raménka. Jsou spojeny s těžkým tělesným a duševním postižením a neurologickými poruchami.

Mutace genů uložených na chromozomu 4 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie), kožní onemocnění (psoriáza, alergická kontaktní dermatitida), metabolické poruchy (odbourávání alkoholu - alkoholismus), neurologická onemocnění (Huntingtonova nemoc, Parkinsonova choroba), kardiovaskulární onemocnění (hypertenze citlivá na sůl), onemocnění smyslových orgánů (hluchota, šeroslepota, degenerativní onemocnění sítnice), onemocnění ledvin (polycystické onemocnění ledvin), vrozené malformace (poruchy vývoje zubů), poruchy imunity (nedostatek bílých krvinek, porucha tvorby interleukinu 2).


Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu