Chromozom 9 patří ke středním lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o třetinu kratší než dlouhé (q). V sousedství centromery je na dlouhém raménku heterochromatinový úsek

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 9 známy trisomie (úmrtnost v dětství), delece raménka q a p, duplikace raménka q a p, kombinace delece raménka p a duplikace q, tetrasomie raménka p. Všechny jsou spojeny s těžkým mentálním postižením a mnohočetnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 9 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění(leukémie, bazaliomy, karcinomy jícnu, maligní melanom, ovariální karcinom), albinismus, střádací choroby (amyloidóza), neurologická onemocnění (amyotrofická laterální skleróza, ataxie), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie), zákaly oční čočky, poruchy pohlavního vývoje (mužský pseudohermafroditismus, XY sex reversal), hematologická onemocnění a imunodeficience (krvácivost, defekt interferonu), Kartagenerův syndrom (porucha pohyblivosti řasinek a bičíků spermií).

---

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

---