Chromozom 12

Chromozom 12 patří ke středním lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 12 známy kruhový chromozom 12, delece raménka p, duplikace raménka q a p a tetrasomie raménka p. Jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 12 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění(lymfomy, kolorektální karcinom, leukémie, nádory z mužských zárodečných buněk), kožní onemocnění (epidermolysis bullosa), metabolické poruchy (nesnášenlivost alkoholu, střádání glykogenu, diabetes mellitus, fenylketonurie), neurologická onemocnění (spinální svalová atrofie), psychická onemocnění a defekty (Alzheimerova choroba), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie, hypertenze), onemocnění smyslových orgánů (hluchota, krátkozrakost).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu