Chromozom 17 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi dvakrát kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 17 známy delece a duplikace raménka q a p. Všechny jsou spojeny s mentální retardací a četnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 17 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza 1), nádorová onemocnění (leukémie, karcinom prsu, kolorektální karcinom, karcinom plic, neuroblastom), kožní onemocnění (atopická dermatitida, epidermolysis bullosa, ichtyóza), metabolické poruchy (obezita, střádání glykogenu), neurologická onemocnění (neuropatie, myasthenia gravis), psychická onemocnění a defekty (demence), kardiovaskulární onemocnění (hypertenze), onemocnění smyslových orgánů (hluchota, zákal oční čočky, vrozená slepota), poruchy žláz s vnitřní sekrecí (polycystická ovaria, poruchy růstu).

---

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

---