Chromozom 20

Chromozom 20 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je jen o trochu kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 20 známy kruhový chromozom 20, delece raménka p a duplikace raménka q. Kruhový chromozom je spojen se záchvaty, poruchami chování, různým stupněm mentální retardace a menšími vadami. Ostatní jsou spojeny s různým stupněm mentální retardace, poruch chování a orgánovým postižením.

Mutace genů uložených na chromozomu 20 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinom tlustého střeva), kožní onemocnění (atopická dermatitida), metabolické poruchy (diabetes insipidus, diabetes mellitus), neurologická onemocnění (epilepsie), onemocnění smyslových orgánů (různé poruchy očí), těžké defekty imunity, poruchy žláz s vnitřní sekrecí (porucha tvorby růstového hormonu).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu