Chromozom 21 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o polovinu kratší než dlouhé (q). Je tvořeno heterochromatinem a nasedá na ně satelit oddělený můstkem

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 21 známy trisomie (Downův syndrom), monosomie, delece raménka q a tetrasomie raménka q. Všechny jsou spojeny s různým stupněm mentálního postižení a mnohočetnými anomáliemi.

Mutace genů uložených na chromozomu 21 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie), střádací choroby (amyloidóza), neurologická onemocnění (epilepsie), psychická onemocnění a defekty (Alzheimerova choroba), onemocnění smyslových orgánů (hluchota), vrozené malformace (Downův syndrom), poruchy krvetvorby a imunity (hemolytická anémie).

---

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

---