Chromozom X

Chromozom X patří k větším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o třetinu kratší než dlouhé (q).

Chromozomu X se týkají jednak obecně aneuploidie pohlavních chromozomů, jednak jsou to:
Inverze chromozomu X,
Translokace z chromozomu X na autozom,
Delece Xp21,
Delece Xp22,
Delece raménka q,
Duplikace raménka q,
Syndrom fragilního (lomivého) chromozomu X,

Mutace genů uložených na chromozomu X mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie, renální karcinom, nádor ze zárodečného epitelu varlete), kožní onemocnění (ichtyóza), metabolické poruchy (střádání glykogenu), neurologická onemocnění (epilepsie), psychická onemocnění a defekty (mentální retardace - řada typů), onemocnění smyslových orgánů (vrozený zákal čočky, barvoslepost, hluchota, šeroslepota), poruchy pohlavního vývoje (gonadální dysgenese , XY žena, předčasné ovariální selhání), vrozené malformace (rozštěpy patra, hydrocefalus, Menkesův syndrom), poruchy krvetvorby a imunity (agamaglobulinemie, anémie, hemofilie A a B), poruchy žláz s vnitřní sekrecí (nedostatečný vývoj nadledvin).

Vysvětlivky:

Inverze chromozomu X

je spojena s mírnou mentální retardací, malou postavou, makroorchidismem (zvětšená varlata), rozštěpem patra.

Translokace z chromozomu X

na autozom je spojena s variabilním fenotypem nebo letalitou. Většina nebalancovaných X-autozomálních translokací vede k mnohočetným abnormalitám. Menší podíl vede jen ke gonadální dysgenezi (porucha vývoje pohlavních žláz) bez jiných anomálií nebo mentální retardace. Ženy s balancovanou translokací mohou být plodné, trpět gonadální dysgenezí, nebo mít mnohočetné vrozené vady spojené s mentální retardací, většinou bez gonadální dysgeneze.

Delece Xp21

Fenotyp zahrnuje postižení očí a svalstva a hypoplázii (nedostatečný vývoj) nadledvin. Mentální retardace bývá u obou pohlaví, včetně jinak asymptomatických (bez příznaků) žen.

Delece Xp22

V postižení se vyskytuje malá postava, poruchy chrupavek, ichtyóza, mentální defekt, poruchy vývoje pohlavního ústrojí, rhinencefala (čichového mozku) a čichu.

Delece raménka q

Syndrom je spojen s mentální retardací a proměnlivým fenotypem, který závisí na místě delece.

Duplikace raménka q

Syndrom charakterizuje porucha růstu, opoždění vývoje, záchvaty, poruchy chování, gonadální dysgeneze, některé příznaky Turnerova syndromu

Syndrom fragilního chromozomu X (Escalanteův syndrom)

Onemocnění s lomivým místem na dlouhém raménku chromozomu X. Je běžnou příčinou mentální retardace, na druhém místě za Downovým syndromem. Exprese je variabilní, s mentální retardací, makroorchidismem (zvětšenými varlaty), vysokým hlasem, úzkým obličejem, dlouhou dolní čelistí, volností kloubů. Dvěma variantami jsou Renpenningův a Martin-Bellův syndrom.


Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu