Chromozomy člověka

(ženy)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X X

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

V každé normální lidské buňce (s výjimkou červených krvinek, kde není jádro a tedy ani chromozomy, a dále pohlavních buněk, které obsahují haploidní počet chromozomů) je obsaženo 46 chromozomů, z toho 22 párů autochromozomů a dva heterochromozomy. Na chromozomech rozlišujeme řadu částí. Všechny lidské chromozomy mají nejméně jedno zúžení (primární konstrikce, místo, kde se nachází tzv. centromera, která hraje důležitou úlohu při buněčném dělení). Toto zúžení dělí chromozom na kratší (p) a delší (q) raménko. Chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22 mají u člověka ještě další zúžení, které odděluje od kratšího raménka tzv. satelit. Můstek mezi satelitem a zbytkem chromozomu obsahuje tzv. organizátor jadérka. Chromozomy 1, 3, 9, 13, 14, 15, 16, 19, 21, 22 a Y jsou částečně tvořeny tzv. heterochromatinem, který je funkčně i barvitelností odlišný od zbytku chromozomů.

Dvojice chromozomů Pomocí různých barvicích metod můžeme odlišit na chromozomech tzv. proužky (G a R), které nám umožňují jednotlivé chromozomy rozeznat a přesněji lokalizovat poruchy chromozomů, jednotlivé geny apod. Toto vyšetření provádíme po umělém zastavení buněčného dělení (v tzv. metafázi evtl. profázi), kdy chromozomy jsou kondenzované a spárované, takže každý autochromozom otcovského původu a mateřského původu vytvářejí útvar podoby písmene X - viz obrázek.

V každém páru autochromozomů je jeden zděděný po otci a jeden po matce.

Heterochromozomy jsou u ženy reprezentovány vždy dvěma chromozomy X, jeden je zděděn po otci, druhý po matce.

Chromozomy jsou uloženy v buněčném jádře, které je obklopeno jaderným obalem a je přibližně kulovitého tvaru, velké asi 10 µm (1/100 mm).

Jaderné chromozomy obsahují převážnou většinu dědičné informace, jen malá část je uložena v cytoplazmě (v mitochondriích). Dědičná informace je kódována v desoxyribonukleové kyselině, jejíž úseky reprezentují jednotlivé geny. Každý gen je přesně lokalizován na chromozomu.

Další informace o genech, chromozomech, dědičných onemocněních viz National Library of Medicine